Genealogická metoda. Studium rodokmenu

Studium rodokmenu provádí osoba sstarověku. V 18.-19. Století byla široce používána analýza lidské patologie (morbidity). Tak se začala vytvářet genealogická metoda vyšetřování. Následně došlo ke zlepšení jako perokresba rodokmenů a možností vyhledávání linky statistickou analýzu existujících dat.

Klinicko-genealogická metoda je metodastudie o rodokmeny, jehož použití umožňuje sledovat rozdělení patologie v rodině nebo rodině, přičemž se uvádí typ souvisejících vztahů mezi jejich členy.

Tato možnost je považována za univerzální. Genealogická metoda je široce používána při řešení teoretických problémů. Tato metoda výzkumu se používá zejména tehdy, když:

- stanovení charakteru dědičnosti ve znaku;

- určení druhu dědictví choroby nebo zvláštnosti;

- hodnocení penetrace (frekvence projevy) genu;

- analýza procesu mapování (stanovení polohy genu vůči ostatním na chromozómu) a vazby genů;

- studium intenzity mutačního procesu;

- dešifrování mechanismů, na nichž je založena interakce genů.

V moderní medicíně je dost známovelké množství genetických patologií. Proto byl vyvinut program pro studium všech těhotných žen na šest dědičných onemocnění. Patří sem:

- fenylketonurie;

- Downův syndrom;

- vrozená hypotyreóza;

- androgenitální syndrom;

- galaktosemie;

cystická fibróza.

Genealogická metoda může být v některýchPřípady, jediný způsob, kterým lze určit typ dědičnosti choroby v rodině, zjistit povahu patologie posoudit prognózu onemocnění, diferenciální diagnóza trávit s jinými dědičnými chorobami. Kromě toho je využívání možnosti výzkumu umožňuje vypočítat pravděpodobnost narození nemocného dítěte, jakož i zvolit vhodnou a vhodných opatření pro prenatální diagnostiku, prevenci, léčbě, rehabilitaci a přizpůsobení.

Genealogická metoda zahrnuje kompilaci genealogie a její grafické znázornění.

V průběhu těchto činností,informace o proband (osoba, jejíž studie se zabývá odborníkem) a jeho rodina. Studie se zpravidla provádějí s pacientem nebo nositelem studovaného znaku. Genealogická metoda však může být použita nejen v medicíně.

V jednom rodičovském páru se děti nazývají sourozenci (bratři a sestry). Za přítomnosti pouze jednoho rodiče - polusibsami. Mohou být polokrvné (se společným otcem) nebo polovinou (se společnou matkou).

Zpravidla se sestavuje rodokmense provádí za účelem studia několika (nebo jednoho) onemocnění (příznaků). Množství informací může záviset na počtu generací, které se na něm podílejí (rodokmen).

Analýza získaných informací přebírá popis různých funkcí při odhalení typů dědičnosti.

Například autosomální dominantní typnaznačuje častou detekci znaku v rodokmenu (téměř v každé generaci), u chlapců i dívek. Přítomnost rysů u jednoho z rodičů přispívá k jeho vzhledu u poloviny nebo všech potomků.

Při sestavování rodokmenů by měla být každá generace umístěna na vodorovném nebo poloměru. Číslování generací provádí římští a členové rodiny - arabskými číslicemi.

Pokud je v rodině několik dědičných onemocnění, které se navzájem nesouvisejí, u každé patologie je rodokmen sestaven zvlášť.