Mnohočetná alelicismus je specifický stav genů
Není možné si představit moderní medicínu beztakový jednoduchý způsob léčby jako je transfuze krve. Na počátku používání této metody lékaři jednoduše čerpali tekutinu z jednoho pacienta do druhého, aniž by přemýšleli o následcích. Následná pozorování stavu pacienta vedlo k závěru, že to není žádná krev vhodná pro transfuzi. To byl úvod k objevu krevních skupin.
Definice
Mnohočetná alelismus je existence vícenež dvě varianty jednoho genu. Působí jako prostředek přirozeného výběru, tj. Brání splynutí pohlavních buněk organismů, které nemohou mít životaschopné potomky.
To vysvětluje sterilitu některých rostlin azvířat, stejně jako nemožnost vzniku "dětí" u zvířat různých druhů. Různé symptomy se také nazývají "mnohočetný alelicismus". Příklady tohoto stavu: odlišná barva očí a barvy srsti, tvar uší nebo nosu. Ale stejný faktor ovlivňuje také typ krve člověka.
Mnohočetná alelicismus má určité pravidelnosti:
- každý gen může mít více než dvě alely;
- gen varianta může nastat jak v důsledku vpřed nebo vzad mutace jiné alely, a v důsledku změn v „divokého“ genu;
- v organismu s diploidním sadou chromozomů mohou být současně umístěna dvě různé alely;
- alely jsou v dominujícím recesivním vztahu mezi sebou;
- dědictví alel se řídí zákony Gregora Mendela.
Dědičnost krevních skupin
Mnohočetná alelicismus je jedním z projevů variability genetického materiálu živých organismů. Jedním z příkladů této variability je dědičnost krevní skupiny v systému ABO.
Tento systém má určité funkce:
- existují tři alely genu I - A, B a 0;
- tento gen je umístěn v devátém chromozómu;
- alely A a B dominují nad 0, ale jsou stejné;
- v souladu se zákony Mendelovy dominantních genů chovat jako homo - nebo heterozygotní organismu, a to pouze v homozygotní recesivní pro daný znak.
Různé kombinace alel poskytují čtyři skupinykrve: 0, A, B a AB. Odlišují se mezi sebou antigeny (aglutinogeny), které se na povrchu červených krvinek vyznačují. Současně aglutininy neustále cirkulují v kapalné části krve. Jedná se o specifické protilátky, které se neshodují s aglutinogeny.
Fenomén mnoha alelickostí poskytujerůzné fenotypové projevy této funkce u lidí. Krevní skupina je dobrým příkladem normální reakce, protože se nemění pod vlivem jakýchkoli faktorů po celý život.
Antigenní systémy
Mnohé alelickosti jsou genové mutace,které přetrvávají v populaci. Jeden z bílkovin, který je ovlivněn mutací, je Rh faktor. Tento protein je zděděn dominantním typem. Při krevní transfuzi nebo těhotenství může dojít k nekompatibilitě rhesus. V tomto případě je krev se začne srážet a rozvoj DIC.
Krev matky a plodu prochází vilkamichorion a nemíchá se. Pokud v průběhu prvního těhotenství, Rh-negativních matek rozvíjet Rh-pozitivní dítě, porod proces s jeho červené krvinky vyjádření antigeny se mohou dostat do cévního systému ženy a vyvolat alergické reakce zpožděného typu. To znamená, že v těle se hromadí protilátky, ale před druhým těhotenstvím se nezjistí. Pokud je druhé dítě také Rh pozitivní, bude mezi protilátkami a antigeny konflikt. To může nakonec vést ke smrti plodu.
Interakce genů
Vícenásobná alelismus je projevem jednoho ataké gen v různých fyziologických variantách. K dispozici jsou nejen aglutinogeny A, B a 0. Vědci izolovali více než dvě stě aglutinogeny zkombinovány do dvaceti skupin. To určuje jedinečnost krevních skupin u každé jednotlivé osoby na zemi.
Rozdíl mezi těmito skupinami a systémem ABO je v tom, žeplazma nejsou pro ně žádné aglutininy. Nejdůležitější jsou aglutinogeny Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd a další. V krvi jsou možné různé kombinace těchto antigenů.
Naštěstí neexistuje žádná krevní transfúzesmysl uvažovat o všech těchto proteinových molekulách, protože nezpůsobí významnou generalizovanou alergickou reakci. Při častých transfuzích se však nedoporučuje používat krev od stejného dárce.
Antigeny AB0 krevních skupin
Jak již víme, v lidském genotypu,Existuje takový jev jako mnohočetná alelismus. Krevní skupiny jsou reprezentovány antigeny A a B, jejichž výskyt je způsoben přítomností genu I. Obsahují bílkoviny a sacharidy. Specificita každého antigenu je určena koncovým fragmentem sacharidového řetězce.
Aby se vytvořily antigeny A a B,H-látka, jejíž přítomnost odpovídá genu H. Tato struktura není antigenem, jelikož všichni lidé mají na membránách erytrocytů. Lidé s první krevní skupinou mají pouze látku H, ale neexistují antigeny A a B.