Duchennova svalová dystrofie. Dědičná onemocnění

Existuje mnoho různýchkteré se vyskytují u dětí, bez ohledu na okolnosti nebo životní prostředí. Jedná se o kategorii dědičných chorob. Teď mluvíme o problému, jako je například Duchennova svalová dystrofie: jaký je tento problém, jaké jsou jeho příznaky a zda se s ním dá vyrovnat.

Terminologie

Zpočátku musíte zjistit, co jedědičné nemoci. Tak jsou to onemocnění, která vznikají v důsledku poruch v aparátu dědičných buněk. To znamená, že jde o jisté selhání, které se vyskytují na genetické úrovni.

Duchennova svalová dystrofie je přesnědědičné onemocnění. Objevuje se velmi rychle, hlavním příznakem v tomto případě je rychle rostoucí slabost svalů. Je třeba si uvědomit, že stejně jako všechny ostatní svalové nemoci vedou Duchenneova choroba k závěru k svalové atrofii, motorickému postižení a samozřejmě invaliditě. V dospívání se děti s touto diagnózou již nemohou samostatně pohybovat a nemohou bez vnější pomoci.

Co se děje na genové úrovni

Jak již bylo uvedeno, Duchennova svalová dystrofieJe to genetické onemocnění. Existuje tedy mutace v genu, který je zodpovědný za produkci speciálního proteinového dystrofinu. To je to, co je nezbytné pro normální fungování svalových vláken. Je důležité poznamenat, že tato genetická mutace může být jak zděděná, tak spontánní.

Důležité je také poznamenat, že je gen lokalizovánchromozom X. Ženy však nemohou být nemocné tímto onemocněním, být pouze vysílačem mutace z generace na generaci. To znamená, že pokud matka předá mutaci svému synovi, dostane 50% šanci na onemocnění. Pokud bude dívka nosit gen, bude mít klinické projevy nemoci.

Symptomy: skupiny

Obecně se choroba aktivně projevujeasi 5-6 let věku. První příznaky se však mohou vyskytnout u dítěte, které ještě dosáhlo tříletého věku. Současně je třeba poznamenat, že všechny patologické poruchy medu jsou běžně rozděleny do několika velkých skupin:

Porazte svaly.
Porážka srdečního svalu.
Deformace kostry dítěte.
Různé endokrinní poruchy.
Porušení normální duševní aktivity.

Nejběžnější projevy nemoci

Je také nutné mluvit o tom, jak se manifestuje Duchennův syndrom. Příznaky jsou následující:

Slabost. Což se postupně rozvíjí.
Progresivní svalová slabost začíná horními končetinami, pak se nohy dotýkají a teprve potom - všechny ostatní části těla a orgánů.
Dítě ztrácí příležitost se pohybovat. Přibližně 12 let jsou tyto děti zcela závislé na invalidním vozíku.
Dále jsou pozorovány poruchy dýchacího systému.
A samozřejmě jsou v práci srdečního systému porušení. Později se u myokardu objevují nevratné změny.

O porážce svalů kostry

To je poškození svalové tkáně - nejvíceběžný příznak, pokud jde o problém, jako je například Duchennův syndrom. Je třeba poznamenat, že děti se narodily bez zvláštních odchylek ve vývoji. V mladém věku jsou děti méně aktivní a mobilní než rovesníci. Ale nejčastěji je spojena s temperamentem a povahou dítěte. Proto se velmi zřídka vyskytují odchylky. Významnější znaky se projevují i při chůzi dítěte. Takové děti se mohou pohybovat po prstích, aniž by se zastavily. Oni také často spadnou dolů.

Když už chlapec může mluvit, neustálestěžuje si na slabost, bolesti končetin, rychlou únavu. Takové drobky neradi běží, skákají. Jakékoli fyzické zatížení, které se jim nelíbí, a snaží se tomu vyhnout. "Chcete-li říct," že dítě má Duchennovu svalovou dystrofii, možná i chůzi. Vypadá jako kachna. Zdá se, že kluci klesají z jedné nohy do druhé.

Zvláštním indikátorem je také příznak Hovers. To znamená, že dítě, zvednout z podlahy, aktivně využívá jeho ruce, jako kdyby se šplhal na sebe.

Je třeba také poznamenat, že s takovým problémem jako jeDuchenn syndrom, dítě postupně atrofuje svaly. Ale často se stane, že drobky vypadají velmi vyvinuté. Chlapec dokonce i na první vskidku vypadá, že je čerpán. Ale je to jen podvod. Věc je, že v průběhu onemocnění se svalová vlákna postupně rozpadají a jejich místo je obsazeno mastnou tkání. Takže tento působivý vzhled.

Něco o deformaci kostry

Pokud má dítě progresivní svalovou dystrofiiDuchenne, pak postupně chlapec změní tvar kostry. Za prvé, patologie bude mít vliv na bederní oblast, pak tam bude skolióza, to znamená, že bude zakřivení hrudní páteře. Později se objeví záhyb a samozřejmě se změní normální tvar nohy. Tato symptomatologie bude více doprovázena narušenou motorickou aktivitou dítěte.

O srdečním svalu

Povinným příznakem této choroby je takéje porážka srdečního svalu. Je porušením srdečního rytmu, existují pravidelné krevní tlak klesne. V tomto případě se srdce zvětšuje. Ale jeho funkčnost je naopak, ale klesá. A jako výsledek, postupně se tvořil srdeční selhání. V případě, že problém je stále v kombinaci s respiračním selháním, je zde vysoká pravděpodobnost úmrtí.

Duševní poruchy

Je třeba poznamenat, že svalová dystrofieDuchenne-Becker ne vždy projevuje takový příznak jako mentální retardace. Může to být kvůli nedostatku takové látky, jako je apodistrofin, nezbytné pro práci v mozku. Porušení intelektu může být velmi odlišné - od slabé mentální retardace až po idiocy. Zhoršení těchto kognitivních poruch usnadňuje také neschopnost navštěvovat mateřské školy, školy, kruhy a další místa, kde se děti shromažďují. V důsledku toho vzniká sociální dezaktivace.

Poruchy endokrinního systému

Různé endokrinní poruchy se vyskytují u více než 30-50% všech pacientů. Nejčastěji jde o nadváhu, obezitu. Děti mají navíc nižší míru růstu než jejich rodiče.

Výsledek této nemoci

Jaká je klinická a epidemiologická charakteristikaDuchennovou svalovou dystrofii? Incidence onemocnění je tedy 3,3 pacientů na 100 tisíc zdravých lidí. Je třeba poznamenat, že svalová atrofie postupně postupuje a ve věku 15 let nemůže chlapec nadále bez pomoci druhých, je zcela imobilizován. Ke všem dochází také k častému uchycení různých bakteriálních infekcí (nejčastěji jde o genitourinární a respirační systém), s nevhodnou péčí o dítě jsou zde deformace. Pokud jsou problémy s dýchacím systémem spojeny se srdečním selháním, je to fatální. Pokud mluvit obecně, pak tito pacienti téměř nikdy nežijí více než 30 let.

Diagnóza onemocnění

Jaké postupy mohou pomoci s diagnózou "svalové dystrofie Duchenne"?

Genetické testování, tj. Analýza DNA.
Elektromyografie, kdy je potvrzena primární změna svalů.
Biopsie svalů, pokud je stanovena přítomnost dystrofinového proteinu ve svalu.
Krevní test na stanovení hladiny kreatinkinázy. Je třeba poznamenat, že tento enzym označuje smrt svalových vláken.

Léčba

Není možné úplně vyléčit tuto nemoc. Můžete pouze zmírnit příznaky, které zjednoduší život pacienta. Takže po diagnostikování tohoto pacienta je nejčastěji doporučována léčba glukokortikosteroidy, která je určena ke zpomalení progrese onemocnění. Další postupy, které lze použít také pro tento problém:

Dodatečné větrání plic.
Léčebná terapie, která je zaměřena na normalizaci činnosti srdečního svalu.
Používání různých zařízení, která zvyšují mobilitu pacienta.

Důležité je také poznamenat, že dnes vyvíjíme nejnovější techniky, které jsou založeny na genové terapii, stejně jako na transplantaci kmenových buněk.

Další svalové onemocnění

Existují také další svalové vrozené nemoci dětí. Taková onemocnění mohou být přičítána kromě Duchennova dystrofie:

Beckerova dystrofie. Toto onemocnění je velmi podobné Duchennově syndromu.
Svalová dystrofie přípravku Dreyfus. Jedná se o pomalu se rozvíjející onemocnění, v níž se intelekt zachovává.
Progresivní svalová dystrofie Erba-Roth. Projevuje se v dospívání, progrese je rychlá, zdravotní postižení nastává brzy.
Pleurální-tvář forma Landusi-Dezherin, když svalová slabost je lokalizována v obličeji, ramenou.

Je třeba poznamenat, že žádný z nichneexistuje svalová slabost u novorozenců. Všechny symptomy se vyskytují hlavně v dospívání. Očekávaná délka života pacientů obvykle nepřesahuje 30 let.