Dědičná onemocnění - mutace lidských genů

Dědičná onemocnění mají etiologiifaktor ve formě mutací, které jsou nejen příčinou abnormalit, ale také ovlivňují jejich patogenezi. V těchto případech existuje dědičná predispozice.

Dědičná mutace se dělí na gen achromozomální choroby. První jsou přenášeny bez změn během generací, což je způsobeno mutovaným genem a jejich patogeneze je spojena s primárními produkty genů (abnormální struktura, absence enzymů nebo proteinů).

Chromozomální dědičná nemocjsou klasifikovány podle typu mutací pro syndromy, které jsou způsobeny číselnou (aneuploidií, polyploidií) a strukturální (duplikace, translokace, inverze, delece) změnami. Existuje také rozdělení na mono- a polygenní onemocnění. Ty jsou často způsobeny dědičnou predispozicí.

Další skupinou jsou odchylky, k nimž dochází, když je plod a matka nekompatibilní s protilátkami. Příkladem je hemolytická onemocnění novorozenců.

Lidské dědičné nemoci jsou do značné míry spojenése stavem rodičů na mateřské lince. Například v případě, že matka zažil rakovinu prsu, je zde vysoká pravděpodobnost kolize s podobným problémem. A v přítomnosti blízkého příbuzného s touto diagnózou se pravděpodobnost tohoto onemocnění zdvojnásobí. Pokud je člověk ohrožen, doporučuje se každoročně provádět mamografie. Předpokládá se, že rakovina prsu způsobuje mutované geny přenášené od matky nebo otce. V případě, že geny fungují normálně, buňky mléčné žlázy vyvíjet příznivě, v případě porušení může začít rakoviny prsu.

Pokud matka ve ctihodném věku zlomila kostmalý pád nebo nižší, pak se jedná o osteoporózu. Její děti mají vysoké riziko stejného onemocnění. Taková dědičná onemocnění jsou v rodinách velmi častá. Osoba není schopna ovlivňovat své geny a eliminovat různé rizikové faktory (věk, pohlaví). Existují však způsoby, jak udržet zdravé kosti a snížit rizika. K tomu musíte dodržet dietu obohacenou vitamínem D a vápníkem, cvičit, vyloučit kouření a alkohol.

Nemoci srdce jsou zvažoványpřevážně mužské. Jsou však hlavní příčinou úmrtnosti žen a jsou dědičná. Zvýšený krevní tlak (hypertenze), cholesterol a cukrovka jsou hlavními rizikovými faktory, které vedou ke vzniku srdečních chorob a mají genetickou predispozici. Snížení pravděpodobnosti nemoci může být, dodržování zdravého životního stylu a kontrola dopadu stresu. K tomu, aby nemoc byla pod kontrolou, je nutné podstoupit pravidelné lékařské vyšetření.

Deprese také spadá do kategoriedědičné onemocnění člověka. Jeho vývoj je ovlivněn geny, hormonálním složením, chemickou nerovnováhou mozku, přítomností stresových událostí. Pokud rodiče trpěli touto chorobou, mají děti stejnou tendenci. Pokud máte rodinnou anamnézu nemocí, musíte sledovat změny v náladě, abyste brzy zvážili tento problém a zahájili léčbu.

Autoimunitní dědičné onemocněníovlivňují pouze ženy a jsou přenášeny z matky na dceru. Pokud byl rodič nemocný s revmatoidní artritidou, inzulinem závislým diabetes mellitus nebo jiným autoimunitním onemocněním, existuje vysoká pravděpodobnost přenosu do nové generace. Tato porucha nemusí nutně souviset se stejným onemocněním. Například jeden člen rodiny vyvine nemoc lepku, zatímco druhý má roztroušenou sklerózu.