/ / Monosomy je co?

Co je to monozomie?

Genetická struktura osoby je určena 23dvojice chromozomů, které se liší ve tvaru a velikosti. Největší chromozom 1. Je přes velikost chromozomu 22 téměř čtyřikrát. 23 párů jsou chromozomy X a Y. Určují pohlaví lidí. U žen 23 dvojice obsahuje 2 chromozomy X, tento pár je označen jako XX. U mužů tvoří 23 párů chromozomů X a Y, tj. je dvojice XY.

monozomie je

Když se embryo tvoří v děloze budoucí matky,Dosud nemá žádné známky osoby, ale 23 párů chromozomů již určuje pohlaví budoucího dítěte. Předchozí 22 párů se nazývá autosomy. Zajišťují vývoj všech vnitřních orgánů a tkání dítěte.

Neplodnost jako jeden z příznaků monozomie

Neplodnost může být výsledkemrůzné patologie. V případě narušení struktury 23 párů chromozomů je položena ještě před narozením, kdy byla potenciální matka sama ve stavu embrya v lůně matky.

Pokud dvojice XX chybí jeden chromozom X neboje poškozena, taková patologie se nazývá monosomie X. Neplodnost je jedním z nejvíce odhalujících příznaků monosomie X. Moderní medicína studuje jak příznaky této patologie, tak způsoby její léčby.

Co to je?

Monosomie je odchylka nazvaná jménemkterý ho objevil jako vědce Turnerova syndromu. Tato genetická nemoc se děje pouze u dívek. Podle statistik se to vyskytuje asi u 1 z 2500 případů.

V tomto okamžiku ve vývoji medicíny, zabránitTurnerův syndrom není možné. Dívky s touto patologií mohou vést normální život, ale potřebují pozorování lékaře, protože se mohou vyvinout komplikace.

Další známky monozomie

21 chromozomální monozomie

Bylo zjištěno, že dívky s pravděpodobností, že mají syndrom monosomie i v dětství, mohou mít následující známky onemocnění:

  • V dětství jsou ruce a nohy opuštěné.
  • Muži zaostávají za růstem svých vrstevníků.
  • Chuť těchto dívek je vyšší než u průměrného dítěte a uši jsou nižší.
  • Nemocné dívky jsou náchylné k nadměrné hmotnosti.
  • Ploché nohy jsou často pozorovány.
  • Víčka visí nad očima.
  • Strabismus.
  • Krk je zkrácen.
  • Pozorování chlupatých částí těla.
  • Zkrácené ruce.

Kromě těchto onemocnění lze identifikovat dospívající dívku:

  • Srdeční onemocnění (dislokace stěn ventilu).
  • Zpomalení nástupu puberty.
  • Sluchové problémy.
  • Časté zvýšení krevního tlaku (hypertenze).
  • Konstantní nemoci spojené s infekcí v uších.
  • Suchost v očích.
  • Porušení držení těla až po skoliózu.

Z pohledu sexuálního vývoje je třeba poznamenat:

  • Disproporce vnějších genitálií.
  • Nedostatečné rozvinutí mléčných žláz.
  • Absence vlasů pod podpaží a nad pubisou.
  • Nedostatečné rozvinutí dělohy.
  • Absence nebo pasivita vaječníků.
  • Nízký obsah ženských hormonů.
  • Menšinová pasivita až po absenci menstruace.

Obtíže při diagnostice příznakůje, že stejné příznaky mohou být pozorovány u jiných nemocí. Pokud se jedná o dívku v jakémkoli věku, je nutné provést kontrolu na polyklinice.

Jedním z charakteristických rysů monosomie na pohlavních chromozomech je přebytek kůže po stranách krku, který tvoří podélné záhyby.

Příčiny vzniku monosomie

V této fázi vývoje vědy podrobněAbychom zjistili důvody výskytu u plodu monosomie, nebylo možné. Co je s jistotou známo - patologie není spojena s dědičností. Hlavní vliv na výskyt patologie u plodu je genové poruchy zárodečných buněk otce během období koncepce. To je hlavní důvod pro monozomii.

Pokud byly otce prodělovány mutací, apřestavování struktury chromozomu X, u dítěte - také dívky, může dojít k poškození 23 párů chromozomů. Je třeba poznamenat, že v takové rodině není vhodné dát kříž na narození dětí. U otce s porušením chromozomu X je velmi pravděpodobné, že se narodí docela zdravé dítě.

Proč se objeví chromozom X? Příčiny tohoto onemocnění jsou studovány, ale v této fázi lék může říci:

monozomie onemocnění

  • Vzhled monosomie u plodu není spojen s nepříznivými vnějšími podmínkami.
  • Tato patologie není zděděna. Jinak by obdržela všechny dívky v rodině geneticky zraněného otce.
  • Nejpravděpodobnější příčinou Turnerova syndromu je vliv škodlivých faktorů na pohlavní buňky otce krátce před počátkem.
  • Během období rozdělení zygoty a jeho přeměny na embryo se mohou vyskytnout poruchy, které jsou příčinou monozomie mozaiky.

Diagnóza onemocnění

K monozomii chromozomu u plodu byla vyloučena,ještě před narozením ohrožené ženy udělají zvláštní genetické vyšetření. Toto vyšetření - prenatální genetická analýza - zahrnuje ultrazvukové vyšetření, biopsii svalů a kůže plodu, laboratorní krevní test.

Takové závažné vyšetření, které jmenuje lékař,pokud jde o to, zda opustit plod nebo ukončit těhotenství. Proto jsou jmenováni v prvních 3 měsících těhotenství. To znamená, že pokud se rodina nerozhodne o tom, zda bude dítě, nebudou stanovena průzkumy.

Lékař může doporučit genetické vyšetření tak, aby byla 21 chromozomální monosomie vyloučena, pokud:

  • Budoucí matka má více než 35 let.
  • V rodině těhotné ženy byly pozorovány dědičné patologie.
  • V rodině byly pozorovány křehké (křehké) X chromozomy.
  • Podezření na hemoglobinopatii.
  • Podezření na Downův syndrom u dítěte a jiné související s dědičností, nepříznivými situacemi.

Při diagnostice takových okamžiků se berou v úvahuZkouška by neměla poškodit zdraví matky nebo dítěte, nemůže to vést ke ztrátě plodu. Lékaři provádějící diagnostiku musí mít na základě výsledků průzkumu vysokou kvalifikaci pro diagnózu.

Před provedením genetického vyšetření ženaby měl podstoupit screeningový test u gynekologa na jeho klinice, aby lékař rozhodl, zda je těhotná žena v ohrožení, tj. existuje šance, že plod bude mít syndrom monosomie. Teprve po pozitivní odpovědi na tuto otázku je těhotná žena poslána na genetické vyšetření.

monosomie podle pohlavních chromozomů

V prenatální diagnostice existují dalšímetody - punkce fetálního močového měchýře za účelem odběru amniové tekutiny pro analýzu, odběr krve z pupečníku, fetoskopie. Druhým je zavedení sondy a vyšetření plodu přes něj. Fetoskopie se používá velmi vzácně, protože na moderní úrovni vývoje zdravotnického vybavení je tento postup úspěšně nahrazen ultrazvukem.

Pokud nebyla zjištěna plod v čase monosomie na chromozomu X, a tam bylo podezření na diagnózu několik let po narození, průzkum se provádí dívky následujícími způsoby:

  • Byla stanovena nepřítomnost sexuálního chromatinu.
  • Karyotyp je určen.
  • Konzultace dětského gynekologa probíhá.
  • Dělají ultrazvuk vnitřních pohlavních orgánů.
  • Ve věku 9-10 let se provádí krevní test hormonů.
  • Rotační štětec je přiřazen korespondenci rozvoje kostí podle věkové normy.

Podle výsledků průzkumu může zvláštní komise rozhodnout o zdravotním postižení.

Druhy monozomie
trisomií

Monozomie je onemocnění, které se lišítypy. U dívky narozené může být úplně chyběn druhý chromozom ve dvojici XX. Tento typ genetiky je označen jako 45X0. Tyto dívky jsou zcela chybějící nebo nevyvinuté vaječníky a děloha. Jejich sexuální zralost se neuskuteční. Neexistuje žádný chromozom, který by určoval vývoj sekundárních sexuálních charakteristik, samotných pohlavních orgánů a odpovídajících hormonů.

Pokud je přítomen druhý chromozom v páru XX,genetický typ 46 XY. V takovém případě bude dívka mít dělohu a vaječníky, ale budou mít základní strukturu, to znamená, že nebude schopna ovulovat a pojmout dítě.

Mnohem nebezpečnějším případem je jedenchromozómy nestačí ve dvojicích 1 až 22. Jsou nazývány autozomy. Při normálním vývoji zygoty v každé buňce jsou dva chromozomy posílány do různých pólů. Pokud jeden autosom nestačí, je do buněčného pólu zaslán pouze existující chromozom. Když se spojí se zdravým, zygota se získá s abnormálním množstvím chromozomů. To vede k úmrtí plodu ak spontánnímu ukončení těhotenství. Pokud je počet chromozomů vyšší o 1 než ve standardní verzi, potrat se nemusí objevit, ale potom se narodí dítě, které není schopno žít dlouho.

Částečná monozomie

Částečná monozomie vzniká po rozbitíchromozom, v důsledku čehož jeden pár a jedna část druhého chromozomu zůstávají v páru. Příčinou patologie je strukturální chromosomální přeskupení rodičovských buněk rodičů v období krátce před počátkem. Důsledky onemocnění závisí na tom, který konkrétní chromozom podstoupil částečnou destrukci.

Syndrom "kočičí výkřik"

Zničení části chromozomu v pěti párech vytváří syndrom "kočičího křiku". Hrtan nemocného dítěte se zužuje, chrupavky jsou měkké, v důsledku toho pláče dítěte připomíná kočičí moč.

Tento typ je také charakterizován svalovou letargiídítě, měsíční tvář, duševní nedostatek a fyzické zpoždění ve srovnání se svými vrstevníky. Dítě má nedostatečně vyvinutou lebku, nízké uši, strabismus a problémy s viděním. Tyto děti zpravidla trpí srdečními vadami. Tito pacienti netrvají dlouho - doba trvání nepřesahuje 10 let. Podobná patologie je patrná u 1 z 45 000 případů.

Syndrom Wolff-Hirschhorn

Ruptura jednoho chromozomu ze 4 párů (syndromWolf-Hirschhorn) se vyskytuje u 1 ze 100 000 dětí s monosomie chromozomu 4 pár, často získané u mladých matek a otců. Hmotnost dítěte při narození je výrazně nižší než norma - asi 2 kg. Kojenci mají zpožděný fyzický a duševní vývoj, motorické dovednosti jsou komplikovány velmi pomalu. Trpí vývojem lebky.

Z vnějších důvodů lze poznamenat, že zobák je ve tvaru zobákunos, vyčnívající čelo, nízké uši, podélné záhyby před uší. Mají také svalovou letargii. Skoro nereagují na vnější podněty. Takové děti jsou náchylné ke křečemi. Venku mohou mít abnormální oční strukturu, malé ústa se sníženými rty v rohu, zakřivení nohou. Nemocné děti často trpí srdečními vadami. Postižené onemocnění ledvin. Většina dětí s tímto chromozomálním zničením nepřežije do roku.

Orbeliho syndrom

Ruptura chromozomu 13 párů se nazývá syndromOrbeli. Děti s touto odchylkou se narodily s nízkou hmotností - až 2,2 kg. Má patologie téměř všech vnitřních orgánů. Má málo vyvinutou lebku, neexistuje nosní můstek - čelo okamžitě prochází do nosu. Nos má zvětšenou šířku, obloha je vysoká, uši jsou podhodnocené. Dítě má vizuální abnormality, nedostatečné rozvinutí muskuloskeletálního systému. Neexistuje žádný přirozený konečník a konečník konečníku. Často pozorované srdeční onemocnění, onemocnění ledvin, patologie mozku. Tyto děti jsou obvykle oligofrenní, jsou zachyceny křečemi, často ztrácejí vědomí. Kojenci nežijí až 1 rok.

Monozomie je velmi nebezpečná choroba, zatímco děti s částečnou monozomií jsou extrémně vzácné. Budoucí matky nemusely naladit takovou smutnou událost.

Komplikace monozomie X

Ženy s monosomií X jsou náchylné k různým onemocněním vnitřních orgánů častěji než geneticky zdravé lidi. Měli by být pozorovány u lékaře a pravidelně podstupovány lékařskou prohlídkou.

Obvyklá komplikace je ledvinová patologie. U nemocných žen se často objevují infekční onemocnění genito-močových orgánů, jsou nesprávně umístěny a ledviny nejsou plně vyvinuty.

Pokud má monosomie člověka místo, které má být, pakněkdy trpí štítnou žlázou, v níž je produkována nedostatečná hladina hormonů nezbytná pro tělo. Štítná žláza se zhoršuje kvůli tomu, co se tyto potíže vyskytují. Léčba může sloužit pouze jako lék, který podporuje normální hormonální pozadí. Měli by být jmenováni lékařem. Samoléčení je nepřijatelné.

X chromozomální monozomie

Ti, kteří trpí Turnerovým syndromem, jsou náchylní k celiakii. Tato patologie je vyjádřena výskytem alergií na glutenový protein. Pacienti nemohou jíst produkty z pšenice a ječmene.

Komplikace mohou poskytnout jakoukoli monozomii. Nemoci, které doprovázejí monozomii, mohou být různé, například kardiovaskulární nemoci. Ženy s patologií by měly pozorovat kardiologa, který bude sledovat stav jejich aorty a nedovolí rozvoj hypertenze.

Vzhledem k tomu, že pacienti s Turnerovým syndromem jsou náchylní k obezitě, mohou se potýkat s diabetem.

Zmrazené těhotenství

Genetické patologie včetně monozomieplod, je považován za jeden z důvodů vzniku zmrazeného těhotenství. Toto je smrt plodu v lůně matky. Při monozomii se to stane před 12. týdnem těhotenství. Někdy je život plodu delší - až 20 týdnů. Toto nebezpečí ohrožuje, pokud plod postrádá jeden z chromozomů z dvojice 1-22, jedná se o takzvanou trisomii. Monosomie je důvodem úmyslného ukončení těhotenství.

Snaží se zachránit plod vážnými anomáliemivývoj se nezdá být smysluplný. Zmrazené těhotenství vede k potratu. Toto riziko postihuje ženy ve věku od 35 do 40 let, stejně jako ty, které ji předtím měli.

Vědci také zaznamenali pokles životnosti žen s monosomií, tendencí k ateroskleróze, nádorům.

Léčba monozomie
chromozomální monozomie

Monozomie je patologie, která se netýkádává se, ale doktoři úspěšně zvládnou její důsledky. Podstata léčby spočívá v tom, že organismus zbavený hormonální regulace vaječníků potřebuje umělou regulaci. Patologie vnitřních orgánů se léčí lékařsky nebo chirurgicky. Komplexní léčba zahrnuje:

  • Přijetí léků růstových hormonů k dětem okamžitě po diagnóze.
  • Ve věku pohlavního zrání zdravých dětí trpících monozomií jsou předepisovány pohlavní hormony.
  • Želání vydržet dítě se ženami s patologií napomáhá reprodukční medicíně - zavedení darovaného oplodněného vajíčka s dalším sledováním průběhu těhotenství.
  • Léčba patologií vnitřních orgánů s moderními přípravky a postupy.
  • Psychologická pomoc ženám za účelem jejich adaptace v sociálním prostředí s přihlédnutím k charakteristikám fyziologie.

Nejdůležitějším bodem léčby jejeho včasný začátek - bezprostředně po diagnóze. Druhým bodem je posouzení formy monozomie. Je-li její typ 45X0, pak žena nemůže žádným způsobem mít své dítě. Psychologická pomoc by ji měla připravit na přemýšlení o osvojení sirotky.

Mozaika forma monozomie X - 46XY na modernímrozvoj lékařství umožňuje vyjímat vaše dítě. Ale může se narodit špatně. V této verzi je výhodnější přijetí.

Přečtěte si více: