/ / Hutchinsonova-Guilfordova syndrom: rysy průběhu, léčba a příčiny nástupu onemocnění

Hutchinson-Guilfordův syndrom: rysy průběhu, léčba a příčiny nástupu onemocnění

Hutchinson-Guilfordův syndrom je genetickýonemocnění charakterizované předčasné a velmi rychlé stárnutí, který začíná s narozením dítěte. Je třeba poznamenat, že na celém světě existují takoví pacienti jsou velmi malé. Patologie má jiný název - Progeria.

Syndrom Hutchinsona Guilforda

Symptomatologie onemocnění

Hutchinson-Guilfordův syndrom má zřejmé známky:

  • malý růst;
  • Lebka má abnormálně zvětšené rozměry;
  • nedostatek vlasů, obočí a řasy;
  • "ptačí obličej";
  • kosti a další tělesné systémy jsou deformovány;
  • nepřítomnost podkožní tukové vrstvy;
  • silné zpoždění ve fyzickém vývoji, zatímco myšlení a psychika jsou normální.

Je třeba říci, že lidé mají jistotuprůměrná délka života: pouhých 14 let, i když existuje jedinečný případ, kdy osoba s takovou diagnózou žila až 45 let. Smrt se nejčastěji vyskytuje kvůli srdečnímu selhání, stejně jako nadměrnému ukládání tuků v tkáních mozku.

Hutchindson Guildfordův syndromový snímek

Příčiny vzniku onemocnění a zvláštnosti léčby

Hutchinson-Guilfordův syndrom je patologie,vyvolané porušením lidských chromozomů, to znamená, že v tuto chvíli nemůže vyléčit úplnou léčbu. Význam vady spočívá ve skutečnosti, že počet buněčných dělení se výrazně snižuje ve srovnání s normou.

Je třeba poznamenat, že syndromHutchinson-Guilford (dětská forma) může být postiženo jakýmkoli dítětem (bez ohledu na věk a životní styl rodičů). Stává se znatelný ve věku dvou let. Existuje také Wernerova choroba, která postihuje již dospělé. Růst organizmu se zastaví ve věku tří let.

Neexistuje žádná speciální diagnóza této patologie, takžeprotože není důkladně studován. Kromě toho je jasně vidět na uvedených příznaky. Pokud jde o léčbu nemoci, neexistují žádné účinné léky, které by ji mohly zastavit a vrátit člověku do normálního života. Děti, které mají syndrom Hutchinson-Guildford, by však měly být registrovány u lékaře a měly by být neustále kontrolovány. Některé postupy mohou pomáhat zpomalit progresi patologie.

Plán léčby syndromu je sestaven zvlášťkaždého pacienta. Zahrnuje zvýšení motorické aktivity dítěte, fyzioterapie. Vzhledem k použití malých dávek aspirinu u dítěte je riziko mrtvice sníženo. Někdy pacient podstoupí chirurgické zákroky, které jsou zaměřeny na posun nádoby, odstranění mléčných zubů.

dětský hutchinsonův syndrom
Pokud si nedokážete představit, jak vypadá dítě s Hutchinsonovým-Guilfordovým syndromem, fotky uvedené v článku vám to ukážou.

Charakteristiky vývoje dětí trpících tímto onemocněním

Pokud dítě nemůže fyzicky růst, jeho myšlení a psychika netrpí. Dítě se může naučit číst, učit se. Samozřejmě, proces učení se uskuteční doma.

Pokud jde o následující prognózu, onJe to zklamání. Takové děti nežijí dlouho. Faktem je, že stráví 6-8 let za jeden rok. Vědci se samozřejmě snaží odhalit mechanismus výskytu onemocnění a způsoby, jak ho zastavit. Nicméně současná úroveň vývoje léčiv může pouze nepatrně zlepšit kvalitu života pacienta a zpomalit proces stárnutí.

Přečtěte si více: