Werdnig-Hoffmannova choroba: formy a hlavní příznaky
Onemocnění Verdnig-Hoffmanna je extrémně těžképatologii, která je doprovázena amyotrofií, postupným zničením hlavních nervových vláken míchy a tím svalovou atrofií. Okamžitě stojí za zmínku, že jde o dědičné genetické onemocnění přenášené autozomálně recesivním typem.
Co je Verdnig-Hoffmannova nemoc?
Toto neurologické onemocnění doprovázenépostupné zničení hlavních inervačních struktur nervového systému. Například se často pozoruje demyelinizace předních kořenů míchy. Kromě toho onemocnění postihuje některé kraniální nervy.
Jistě, poškození nervových vlákenovlivňuje stav svalů. Toto onemocnění je nicméně charakterizováno takzvaným zraněním svalů, v němž část svalové tkáně zachovává schopnost kontrakce, zatímco jednotlivé "nosníky" atrofují.
Verdnig-Hoffmannova spinální atrofie se projevuje v dětství. K dnešnímu dni je běžné rozlišovat tři hlavní formy onemocnění.
Vrozená Werdnig-Hoffmannova choroba a její příznaky
Obvykle jsou první příznaky s podobnou formounemoci jsou patrné již v prvních dnech po narození dítěte. Dítě má vrozené partie končetin. Chřipky nemocných dětí jsou slabé a sotva slyšitelné, navíc narušily proces výživy.
Jak dítě roste, můžete vidět zpoždění vfyzický vývoj. Nemocné děti nedržují hlavu, nemohou sedět ani stát. Pouze ve vzácných případech je dítě schopno udržet kmen ve vzpřímené poloze, ale tato schopnost zmizí poměrně rychle, když jsou nervová vlákna zničena.
Průběh daného onemocnění je maligní,a degenerace nervových zakončení rychle postupuje. Atrofie není omezena pouze na kosterní svaly, ale také na vlákna vnitřních orgánů. Často je membrána ovlivněna, což vede k rozvoji respiračního selhání. Bohužel děti s podobnou chorobou přežívají (v průměru) až do věku devíti let.
Ranní Werdnig-Hoffmannova nemoc
Hlavní příznaky onemocnění se projevujídruhá polovina života. První měsíce tělesného vývoje dítěte je zcela normální - dítě se učí držet hlavu a posadit se, někdy dokonce může sedět sám. Ale všechny tyto schopnosti jsou ztraceny po aktivaci této nemoci. Mimochodem, často syndrom vyvolává infekci.
Tremor prstů a kontraktů šlach jsou první příznaky zničení nervových vláken. V budoucnosti se vyvine atrofie a svalová paralýza. Průměrná délka života pacientů je od 14 do 16 let.
Pozdní forma Verdnig-Hoffmannovy nemoci
Taková nemoc probíhá jemněji. Dítě je zpravidla normální až do dvou let. Dítě se naučí sedět, stát a chodit. Teprve včas začínají rodiče zaznamenávat určité odchylky.
Nejprve se změní chůze nemocného dítěte - to jechodí, silně ohýbá kolena, často spadne, neudržuje rovnováhu. Vzhledem k vývoji patologie se mohou objevit změny kostry, zejména deformace hrudníku. Syndrom Verdnig-Hoffmanna se vyznačuje silným třesem rukou, poklesem svalového tonusu, zmizením základních nepodmíněných reflexů.
Ve většině případů dítě ve věku 10-12 let zcela ztrácí schopnost samostatného pohybu. Nicméně v tomto případě pacienti přežijí na 20 a někdy až na 30 let.
