Screening je co?

Každý manželský pár sníprodukovat silné a zdravé dítě. Ale na velkou lítost, nikdo není imunní na skutečnost, že vývoj dítěte může projít problémy s genetickými anomáliemi.

Během těhotenství předloží budoucí matka testy,existuje mnoho různých studií, stejně jako sledování vývoje plodu a přípravy na porod. Ale navzdory všemu tomu se v zemi neustále rodí děti s Downovým syndromem. Samozřejmě, každý takový případ je neuvěřitelný zármutek a úplné překvapení pro rodiče.

To je způsobeno tím, že běžná studie sPoužití ultrazvuku nemůže určit tento syndrom a další chromozomální abnormality. Například pomocí ultrazvuku lze vyhodnotit pouze externí data dítěte a určit určité vrozené vady ve vývoji. Ale většina dětí narozených v souvislosti s Downovým syndromem a Edwardsem nemá žádné vnější anomálie. S přesností zjištění, že plod má chromozomální abnormalitu, je to možné, ale pouze po provedení kombinovaného genetického screeningu je komplex opatření a výzkumů. Jsou drženy před dodávkou.

Screening - co je to?

Slovo znamená "prosévání", pokud přeložímez angličtiny. Ultrazvuk screening provádí téměř všechny budoucí matky, i když je těhotenství zcela normální. Udělejte to od 11-13 týdnů těhotenství.

Kombinovaný genetický screening je řadakteré se provádějí před dodávkou a jsou zaměřeny na diagnostiku genetických abnormalit. Zahrnuje ultrazvukové a biochemické vyšetření, stejně jako individuální výpočet rizika nesení dítěte s chromozomální patologií.

Je důležité si uvědomit, že výsledky tohotovýzkum nemůže být nazýván základem pro diagnózu. Koneckonců, screening je jen příležitostí k určení stupně rizika chromozomálního onemocnění. Je-li vysoká, budoucí maminky jsou přiřazeny invazivní cytogenetické studie.

Jak se provádí screening těhotných žen? Zvažme více

První fáze postupu "screeningu" jeultrazvukové vyšetření plodu. Při vyhodnocování shody velikosti dítěte s termínem těhotenství, obecným stavem embrya, některými výraznými malformací ve vývoji a tak dále. To je to, co lze vidět navenek. Je však třeba poznamenat, že i když nejsou pozorovány viditelné patologie, neznamená to, že nejsou žádné.

Například u dětí trpících Downovým syndromem lze pozorovat pouze v polovině případů vizuální abnormality.

Přesnější výsledek přítomnosti chromozomůnemoci mohou být získány až po dokončení druhé fáze screeningu - biochemické -. Zde se vyšetří krev prospektivní matky na přítomnost specifické látky, která se vylučuje placentou. Rovněž se hodnotí poměr a koncentrace specifických proteinů a markerů v krvi.

Třetí etapou je výpočet rizika získání chromozomůpatologií pomocí speciálních počítačových programů. Kromě předchozích výsledků se také používají ukazatele jako je věk a váha matky, délka těhotenství, přítomnost špatných návyků, genetické nemoci a dokonce i etnikum. Poté, co počítač zpracuje obdržené informace, může lékař dospět k závěru o tom, jak vysoké riziko má dítě s genetickými onemocněními.

Pokud je na nízké úrovni, pacientzbaví se potřeby opakování studií, po nichž následuje rutinní pozorování. Pokud je hladina průměrná, provede se další screening ve druhém trimestru. Pokud je riziko vysoké, je předepisován prenatální diagnostický program. Může určit přítomnost všech chromozomálních abnormalit s přesností 100%.