Porfyrie - choroba moderního člověka

Porfyrie je zvláštní nemocdruh onemocnění jater na genetické úrovni, ve kterém je zcela špatně syntézu hemoglobinu. Předpokládá se, že existuje osm po sobě následující tak zvané enzymatické kroky v biosyntéze hemoglobinu. Jakékoliv porušení ve fázi jednoho z nich již může vést k problémům, jako je porfyrie. Nemoc, zpravidla, vyvíjí rychlé sazby. V tomto článku se budeme zabývat nejvíce podrobností, které je tato nemoc a jaké jsou moderní metody léčby.

Porfyrie je onemocnění moderní lidskosti. Jaký je mechanismus vývoje této nemoci?

Zpočátku je neproteinová část hemoglobinu (jinak- gem) se změní na toxickou látku, která zase koroduje všechny dostupné podkožné tkáně. Takže kůže postupně získává hnědý odstín, nakonec se stává tenčí a přímou expozicí slunečním paprskům. To je důvod, proč pacienti s tímto onemocněním mohou zjistit početné vředy a jizvy. Postupně se rozvíjí porfyrie. Nemoc, poznamenáváme, že v nepřítomnosti včasné léčby, zpravidla zachytí všechny nové oblasti kůže.

Příčiny

Následné porušení samotné biosyntézyheme, který byl diskutován výše, vede k nadměrné akumulaci porfyrinů v těle, stejně jako jejich takzvaných prekurzorů (například porfobilinogenu a kyseliny aminolevulové). Je to přebytek tohoto druhu, který má nejsilnější toxický účinek na samotné tělo, v důsledku toho způsobuje již vyvíjející se klinické příznaky. Příčinou těchto poruch je mutace genu odpovědného za aktivitu některých enzymů, které se podílejí na vícestupňové syntéze hemu. V současné době se vědci zabývají podrobnějším studiem všech těchto procesů a onemocnění, jako je porfyrie.

Nemoc: Příznaky

• Porážka centrálního nervového systému.
• Vypouštění pisoáru z růžového odstínu.
• Četné vředy a jizvy na těle.
• Bolest a nepohodlí v břiše.
• Zvýšení krevního tlaku.

Jaká by měla být léčba?

Bohužel v tuto chvíli nejsou specialistémůže nabídnout účinné metody patogenetické léčby této nemoci. V některých případech (např. Erythropoietická uroporfyrie) může být léčba účinná. Intermitentní porfyrie (akutní onemocnění) kategoricky neumožňuje užívání analginu a trankvilizér, protože způsobuje exacerbaci všech symptomů. Za přítomnosti syndromu bolesti s takovou chorobou, jako je porfyrie, jsou zpravidla předepsány nejsilnější omamné látky.

Závěr

Porfyrie nemoc (obr. 1 ukazuje jeden zjeho projevy), bohužel, je dnes diagnostikován častěji. Závěrem je třeba poznamenat, že dnes tento druh nemoci stále zůstává špatně pochopen. Vědci z celého světa i nadále zkoumat základní příčiny, základních klinických symptomů, stejně jako metody pro boj s tímto nepříjemným problémem. Buďte zdraví!