Pfayfferův syndrom je vzácná genetická porucha
V současné době jsou genetické mutacejsou zajímavé pro studium, neboť medicína potřebuje nové metody a přístupy k řešení dědičných a genetických onemocnění. Jedním z nejčastějších onemocnění je Pfeifferův syndrom, počet pacientů, u kterých bylo zjištěnojeden případ na 1 milion lidí. Toto onemocnění poprvé objevil v roce 1964 Arthur Pfeiffer. Popsal pacienty s poraněním tvaru hlavy i končetin.
Popis
Pfeifferův syndrom Je porucha na genetické úrovni,což se projevuje v rané fúzi kostí lebky, což se stává překážkou dalšího růstu lebky, zatímco tvar hlavy a tváře se mění. Pacienti mají konvexní čelo, hypoplasii horní čelisti, silně vyklenuté oči. To způsobuje řadu porušení. Nemoc může vyvolat hluchotu, narušení duševního vývoje, patologii čelisti a zubů.
Etiologie a epidemiologie
Onemocnění může postihnout lidi různých pohlaví. Je dědičná a vzácná. Propojeno Pfeifferův syndrom, foto který je poskytován s mutacemifibroblasty 1 a 2, které hrají důležitou roli ve vývoji kostní tkáně. Rasová a národní příslušnost také neovlivňuje rozvoj této nemoci. Je velmi důležité provést včasnou diagnózu, neboť další život pacienta závisí na včasné léčbě. Onemocnění je pozorováno u jednoho dítěte na 1 milion.
Klasifikace a symptomatologie
V současné době existují 3 formy onemocnění,které se liší v symptomatologii, průběhu a prognóze onemocnění. Lékaři určují typ poruchy výraznými příznaky. Genetický výzkum se provádí pouze v případě, že je diagnóza potvrzena. Formy patologie:
- Pfayfferův syndrom typu 1 - nejběžnější variantou nemoci. Při narození dítěte je pozorována patologie vývoje tváře: anomálie horních čelistí, plochý nosní most, exophthalmos a hyperteleismus. Tvar lebky je také změněn, končetiny jsou deformovány. V budoucnosti se může vyvinout patologie zubů, hypoplazie a tak dále.
- Syndrom Pfeiffer typu 2 charakterizované splynutím kostí lebky. Proto se hlava stane jako list jetele. Tato forma nemoci vyvolává mentální retardaci, mnohočetné neurologické poruchy. První prsty končetin jsou zvětšeny, poruchy vývoje vnitřních orgánů jsou pozorovány. To vše může způsobit smrt v raném věku.
- Syndrom Pfayffer typu 3 se vyznačujestejně jako ve druhém případě, ale hlava nemá formu "trojlístek", je roztažena na výšku. Zuby se začínají rozvíjet brzy, často se děti zuby rodí. Tato forma onemocnění vede k invaliditě nebo smrti.
Diagnostika a léčba
Včasná diagnostika Pfeifferova syndromu je velmi velkáje důležité, protože včasná léčba pomůže vyhnout se různým komplikacím. To se však týká pouze prvního typu onemocnění. Ve všech ostatních případech jsou defekty velmi závažné a nelze je léčit. Pro diagnostiku použijte rentgenografii, genetické testy a preventivní ultrazvuk v těhotenství. Pro takové onemocnění neexistuje zvláštní léčba. Je to jen symptomatická. Lékaři snižují vysoký intrakraniální tlak, normalizují vývoj nervového systému, eliminují určité malformace vnitřních orgánů. Pro léčbu jsou předepsány vitaminy a nootropní léky.
Prognóza a prevence
Pfeifferův syndrom výhled je zklamáním. Proč čekat? První typ prognózy onemocnění je o něco lepší. Záleží na včasné léčbě. V tomto případě mají pacienti normální úroveň inteligence a žijí do stáří a riziko vývoje u potomků stejné nemoci je 50%. Ve všech ostatních případech má nemoc špatnou prognózu. Onemocnění často vede k smrti nebo hlubokému postižení.
Prevence nemoci je možné pouze sdiagnostiku během těhotenství. Ženy dělají ultrazvuk a genetické studie k identifikaci patologií vývoje plodu. U prvního typu onemocnění je dědičný přenos na potomstvo onemocnění 50%, u druhého a třetího typu se vyskytují spontánní mutace, které je obtížné určit. Proto je tak důležité provést včas studii o výskytu abnormalit v plodu.
